Acute leukemia

Bei akuter Leukämie führen Veränderungen in der DNA von Knochenmarkzellen zu einem schnellen, abnormen Wachstum.
Zu den Risikofaktoren gehören eine frühere Chemotherapie oder hoch dosierte Strahlentherapie sowie der Kontakt mit Benzol oder anderen industriellen Chemikalien.
Auch Rauchen und höheres Alter erhöhen das Risiko.
Manche Menschen werden mit Erkrankungen wie dem Down-Syndrom geboren, die das Risiko erhöhen, und auch eine enge familiäre Vorbelastung kann es steigern.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Diese Risiken sagen nichts über die frühen Anzeichen einer akuten Leukämie aus.

Genetische Risikofaktoren

Akute Leukämie beginnt meist mit genetischen Veränderungen, die im Laufe des Lebens in blutbildenden Zellen entstehen, und nicht mit solchen, mit denen du geboren wirst. Dennoch erben manche Menschen Genveränderungen oder Syndrome, die ihr Risiko für diese Krebserkrankung erhöhen, und diese genetischen Risikofaktoren für akute Leukämie werden immer besser verstanden. Risiko ist nicht Schicksal – es fällt von Person zu Person sehr unterschiedlich aus. In Familien mit verdächtiger Vorgeschichte können genetische Beratung und genetische Tests das ererbte Risiko näher klären.

• Erworbene Mutationen: Viele Fälle werden durch neue genetische Veränderungen in Stammzellen des Knochenmarks verursacht, die sich im Laufe der Zeit entwickeln. Diese Veränderungen sind nicht vererbt und können nicht an Kinder weitergegeben werden. Ärztinnen und Ärzte können sie finden, wenn sie die Leukämiezellen analysieren.

• Familienanamnese: Wenn mehrere Verwandte an Leukämie oder verwandten Bluterkrankungen erkrankt sind, kann das auf eine ererbte Veranlagung hinweisen. In den meisten Familien tritt dennoch nie eine akute Leukämie auf. Genetische Beratung kann helfen zu entscheiden, ob Tests sinnvoll sind.

• Down-Syndrom: Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhöht das Risiko für eine akute lymphoblastische Leukämie (ALL) im Kindesalter und für einige Formen der akuten myeloischen Leukämie (AML). Neugeborene können vorübergehend eine leukämieähnliche Erkrankung haben, die sich meist zurückbildet, später aber von einer AML gefolgt sein kann. Eine regelmäßige Betreuung durch ein pädiatrisches Hämatologie-Team ist üblich.

• Fanconi-Anämie: Diese erbliche Störung der DNA-Reparatur erhöht das Risiko für ein Knochenmarkversagen, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) und AML deutlich. Hinweise sind Kleinwuchs, Unterschiede an Daumen oder Unterarm und seit Langem niedrige Blutwerte. Eine spezialisierte Betreuung hilft, eine sicherere Überwachung und Behandlung zu planen.

• Shwachman-Diamond-Syndrom: Diese Erkrankung betrifft die Bauchspeicheldrüse und das Knochenmark und erhöht das Risiko für MDS und AML. Niedrige Blutwerte und Infektionen beginnen oft schon in der frühen Kindheit. Regelmäßige Kontrollen des Knochenmarks können Veränderungen früher erkennen.

• Kongenitale Dyskeratose: Störungen der Telomerbiologie können ein Knochenmarkversagen und ein höheres AML-Risiko verursachen. Probleme an Nägeln, Haut, Lunge oder Leber zusammen mit niedrigen Blutwerten können Hinweise sein. In Familien zeigt sich oft ein sehr unterschiedlicher Schweregrad.

• Schwere kongenitale Neutropenie: Genetische Formen mit sehr niedrigen Neutrophilen erhöhen mit zunehmendem Alter die Wahrscheinlichkeit für MDS und AML. Infektionen, die im Säuglings- oder Kindesalter beginnen, sind häufig. Eine fortlaufende Kontrolle der Blutwerte und des Knochenmarks ist Standard der Versorgung.

• GATA2-Defizienz: Veränderungen im GATA2-Gen verursachen Probleme des Immunsystems und des Knochenmarks und erhöhen das Risiko für MDS und AML, oft im Teenager- oder Erwachsenenalter. Wiederkehrende Infektionen, ungewöhnliche Warzen oder Schwellungen der Gliedmaßen können Anzeichen sein. Tests bei Verwandten können klären, wer ein Risiko hat.

• RUNX1-Prädisposition: Eine familiäre Thrombozytopenie durch RUNX1-Veränderungen verursacht niedrige Blutplättchen und erhöht das AML-Risiko. Leichte Blutergüsse oder Nasenbluten können früh auftreten. Frühe Anzeichen einer akuten Leukämie können sich mit den Beschwerden bei niedrigen Blutplättchen überschneiden, deshalb sind regelmäßige Blutkontrollen wichtig.

• DDX41-Varianten: Erbliche DDX41-Veränderungen führen oft erst später im Erwachsenenalter zu MDS oder AML. Die Familienanamnese kann unauffällig wirken, weil der Beginn so spät ist. Tests können stille Träger aufdecken.

• CEBPA-Mutationen: Keimbahnveränderungen im CEBPA-Gen begünstigen AML und betreffen manchmal mehrere Verwandte über Generationen hinweg. Die Leukämie kann in jüngerem Alter als üblich auftreten. Ärztinnen und Ärzte können die Behandlung auf Grundlage dieses Befunds anpassen.

• ETV6-Varianten: Erbliche ETV6-Veränderungen verursachen leicht niedrige Blutplättchen und erhöhen das Risiko für eine ALL im Kindesalter und seltener für AML. Blutergüsse und Nasenbluten können frühe Hinweise sein. Viele Träger entwickeln nie eine Leukämie.

• PAX5-Varianten: Seltene erbliche PAX5-Veränderungen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für eine B-Zell-ALL bei Kindern. In Familien gibt es möglicherweise nur wenige offensichtliche Warnzeichen. Die Veränderung kann von einem Elternteil auf ein Kind vererbt werden.

• Ataxie-Teleangiektasie: Diese Erkrankung betrifft die Bewegung und das Immunsystem und erhöht das Risiko für lymphoide Leukämien, vor allem ALL. Träger einer einzelnen ATM-Veränderung können ebenfalls ein leicht erhöhtes Krebsrisiko haben. Eine genetische Beratung hilft Familien, die Vererbungsmuster und Testmöglichkeiten zu verstehen.

Übertragung

Akute Leukämie ist nicht ansteckend – du kannst sie weder bekommen noch durch Husten, Küssen, Sex oder das gemeinsame Benutzen von Geschirr und Getränken an andere weitergeben. Sie ist auch nichts, das die meisten Menschen an ihre Kinder vererben; in den meisten Fällen entwickelt sich Akute Leukämie durch neue genetische Veränderungen, die im Laufe des Lebens im Knochenmark entstehen, nicht von einem Elternteil.

Bei einer kleinen Zahl von Familien können seltene vererbte Veränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an Akute Leukämie zu erkranken. Die Erkrankung selbst wird aber nicht direkt „vererbt“, und viele Angehörige entwickeln sie nie. Wenn du dir Sorgen wegen des familiären Risikos machst oder wissen möchtest, wie Akute Leukämie vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik deine Vorgeschichte durchsehen und mit dir besprechen, ob eine Testung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe bei der Diagnose eine genetische Testung in Betracht, um die Behandlung zu steuern und das Risiko einzuschätzen, und erneut, wenn die Leukämie zurückkehrt oder nicht mehr auf die Behandlung anspricht. Eine Testung ist auch vor einer Stammzelltransplantation wichtig, um zielgerichtete Medikamente abzustimmen und Komplikationen zu minimieren. Eine Testung von Familienmitgliedern ist nur selten nötig, außer dein Behandlungsteam vermutet eine erbliche Veranlagung.

Der Blick in die Zukunft kann sich beängstigend anfühlen, aber die meisten Menschen mit akuter Leukämie möchten wissen, was die nächsten Monate bringen könnten. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Die Behandlung beginnt schnell und startet meist im Krankenhaus. Zuerst geht es darum, eine Remission zu erreichen. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass der Krebs mit den Standardtests nicht mehr nachweisbar ist. Viele erreichen diesen Punkt nach der ersten Behandlungsphase, auch wenn eine Anschlussbehandlung nötig ist, damit dieser Zustand möglichst lange anhält.

Die Aussichten bei akuter Leukämie unterscheiden sich je nach Typ (akute lymphoblastische Leukämie vs. akute myeloische Leukämie), Alter, Allgemeinzustand und den konkreten genetischen Veränderungen in den Leukämiezellen. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Kinder mit akuter lymphoblastischer Leukämie haben oft hohe Heilungsraten, während die Ergebnisse bei Erwachsenen stärker variieren. Bei akuter myeloischer Leukämie verbessern sich die Heilungsraten durch zielgerichtete Arzneimittel und Stammzelltransplantation, doch die Ergebnisse unterscheiden sich je nach den genetischen Merkmalen der Leukämie stark.

Frühe Symptome einer akuten Leukämie – wie extreme Müdigkeit, häufige Infektionen oder leichte Blutergüsse – bessern sich oft rasch, sobald die Behandlung beginnt. Das kann ein hilfreiches Zeichen dafür sein, dass die Therapie wirkt. Manche Menschen erleben lange Remissionsphasen, während andere merken, dass die Leukämie zurückkehrt, und dann eine zusätzliche Behandlung brauchen. Wenn es zu einem Rückfall kommt, können verschiedene Chemotherapien, zielgerichtete Therapie, Immuntherapie oder eine Stammzelltransplantation infrage kommen. Das Sterberisiko ist anfangs wegen Infektionen oder Blutungen am höchsten, aber eine gute unterstützende Versorgung hat diese Risiken in vielen Zentren gesenkt.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen zwischen den Behandlungszyklen und in der Remission Arbeit, Schule und Familienalltag aufrechterhalten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Neue Therapien erweitern die Möglichkeiten weiter, und klinische Studien können den Zugang zu Behandlungen eröffnen, die sonst nicht verfügbar wären. Die Zukunft mag im Moment unsicher erscheinen, aber eine engmaschige Nachsorge und rechtzeitige Anpassungen deines Behandlungsplans können die Langzeitergebnisse spürbar verbessern.

Akute Leukämie wird rasch und in mehreren Phasen behandelt, um den Krebs zu kontrollieren und zu verhindern, dass er zurückkommt. Die Behandlung beginnt oft mit einer intensiven Chemotherapie, um Leukämiezellen aus Blut und Knochenmark zu entfernen, gefolgt von einer Konsolidierungstherapie und bei manchen Menschen einer Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation), um das Rückfallrisiko zu senken. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten und können zielgerichtete Therapien oder eine Immuntherapie hinzufügen, wenn Tests zeigen, dass die Leukämie bestimmte Marker hat. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb passt dein Behandlungsteam den Plan an den Leukämietyp (AML oder ALL), dein Alter, deinen allgemeinen Gesundheitszustand und die genetischen Merkmale der Zellen an. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich der Art der Behandlung, der zu erwartenden Nebenwirkungen und der Möglichkeiten zum Erhalt der Fruchtbarkeit, bevor die Therapie beginnt.

Die meisten Genveränderungen, die mit akuter Leukämie verbunden sind, entstehen im Laufe des Lebens in den Zellen des Knochenmarks und nicht bei der Geburt. Diese erworbenen DNA-Veränderungen können Ärztinnen und Ärzte dabei unterstützen, die Leukämie einzuordnen und gezielte Behandlungen auszuwählen. Viele Familien fragen sich, ob akute Leukämie vererbbar ist. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen erhöht eine vererbte Veranlagung tatsächlich das Risiko. Dazu gehören das Down-Syndrom und einige seltene Erkrankungen, die das Knochenmark oder die DNA-Reparatur betreffen. Solchen Familien kann eine genetische Beratung und genetische Untersuchung angeboten werden. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Selbst bei einer Veranlagung entwickeln viele Menschen niemals eine Leukämie. Die Untersuchung der Leukämiezellen auf bestimmte genetische Veränderungen und gelegentlich auch die Untersuchung einer Blut- oder Speichelprobe auf vererbte Veränderungen kann die Behandlung der akuten Leukämie leiten, das Rückfallrisiko einschätzen und Angehörige über ihren eigenen Bedarf an Vorsorgeuntersuchungen informieren.

Infektionen sind die häufigste Wechselwirkung: Da die akute Leukämie und ihre Behandlungen die weißen Blutkörperchen verringern, können alltägliche Viren, Bakterien und Pilze schwere Erkrankungen auslösen, und ruhende Viren wie Gürtelrose oder Hepatitis B können sich wieder aktivieren. Frühe Symptome der akuten Leukämie können sich auch mit anderen Krankheiten überschneiden – Müdigkeit und Atemnot werden dann vielleicht einer Herz- oder Lungenerkrankung zugeschrieben, während Blutergüsse mit den Auswirkungen eines Blutverdünners verwechselt werden können. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Herzkrankheiten, Diabetes sowie Nieren- oder Leberprobleme können das Risiko für Nebenwirkungen der Behandlung erhöhen und eine Dosisanpassung erforderlich machen. Gerinnungsstörungen können schwierig zu behandeln sein, da viele Menschen zur Schlaganfallvorbeugung Antikoagulanzien benötigen, die Leukämie aber oft mit einer niedrigen Thrombozytenzahl und Blutungsrisiko einhergeht. Autoimmunerkrankungen, HIV und fortgeschrittene Infektionen können die Immunabwehr zusätzlich schwächen, sodass Vorbeugung und eine rechtzeitige Behandlung besonders wichtig werden. Während COVID-19-Wellen oder in der Grippesaison helfen Impfungen, antivirale Behandlungspläne und eine enge Abstimmung zwischen der Onkologie und anderen Fachrichtungen dabei, dass Menschen mit akuter Leukämie besser geschützt bleiben.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.